遗传性多发性骨软骨瘤足舟骨病变1例报道
王振中1
傅刚2
1.北京积水潭医院手外科,北京 1000352.北京积水潭医院小儿骨科,北京 100035
摘要：遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME),又叫骨软骨瘤病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为中轴骨及四肢骨多发的骨疣生长,顶覆软骨[12];因其干扰骺板生长,常可引起肢体不等长,前臂畸形,膝外翻等多种肢体畸形[3].患者多在10岁前因无痛性肢体肿物而就诊,经体检和特征X线表现而确诊[1,3-4].由于该病涉及基因突变,无有效药物,治疗以手术切除为主,包括切除肿瘤改善外观,解除肿瘤对临近神经、血管的压迫和矫正肢体畸形[5-8].2019年12月北京积水潭医院收治1例遗传性多发性骨软骨瘤案例,手术切除该患者来源于足舟骨的骨软骨瘤,归纳该案例临床特点并复习相关文献,现报告如下.
机标关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨病变足舟骨
分类号：R738.3(运动系肿瘤)
论文发表日期：2022-03-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 279-281 )