山西太原地区MTHFR和MTRR基因多态性与高同型半胱氨酸脑卒中的相关性
李瑞蓉1
李玉串2
韩惠萍1
赵爱明1
柴里京1
1.030006 山西太原,山西省针灸医院检验科2.030032 山西太原,山西白求恩医院检验科
摘要：目的 分析山西太原地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与高同型半胱氨酸脑卒中的相关性.方法 选择2019年1—8月山西省针灸医院和山西白求恩医院收治的300例脑卒中患者作为脑卒中组,另外选择310名同期健康体检者作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)检测MTHFR C677T、MTHFR 1298C和MTRR 66AG基因型.脑卒中患者的同型半胱氨酸(Hcy)检测采用循环酶法.将携带MTHFR C677基因多态性不同基因型的300例脑卒中患者根据血清Hcy水平分组,分析Hcy为5～20μmol/L与Hcy>20μmol/L脑卒中患者的人数与基因型差异.结果 对照组携带MTHFR C677T位点高度风险TT基因型的受检者比例明显低于脑卒中组〔32.6％(101/310)比49.0％(147/300),P<0.05〕,对照组携带MTHFR 1298C位点高度风险CC基因型的受检者比例明显低于脑卒中组〔1.9％(6/310)比2.3％(7/300),P<0.05〕,对照组携带MTRR 66AG位点高度风险GG基因型的受检者比例明显低于脑卒中组〔7.1％(22/310)比12.3％(7/300),P<0.05〕.对MTHFR C677T基因多态性不同基因型的300例脑卒中患者的血浆Hcy水平进行统计分析,Hcy为5～20μmol/L的人数为142人(占46.67％),Hcy>20μmol/L的人数为158人(占52.67％).Hcy>20μmol/L的脑卒中患者中,携带TT基因型患者的Hcy水平高于携带CT和CC基因型的患者.结论 脑卒中患者MTHFR基因的高度风险基因型与高水平Hcy有关,检测MTHFR基因型,了解山西太原地区的高度风险基因型分布规律,可为临床上指导患者合理补充叶酸,预防脑卒中发生提供一定参考.
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性同型半胱氨酸脑卒中
资助基金：山西省卫生计生委科研课题(2017112)
论文发表日期：2022-09-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 276-279 )
英文信息