拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓与智力障碍儿童中的应用
刘为
赵溜
涂明
罗真情
谌芳
杨永佳
410007 湖南长沙,湖南省儿童医院医学遗传科
摘要：目的 探讨拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)儿童中的应用.方法 对湖南省儿童医院连续 649 例DD/ID患儿进行染色体微阵列(CMA)检测.通过参考以前的报告或使用荧光原位杂交(FISH)及定量聚合酶链反应(q-PCR)进行的亲本检测结果来评估拷贝数变异(CNV)的致病性.结果 649 例DD/ID患儿中有 110 例检出致病性CNV,检出率为 16.9%,其中包括长度为 270 kb～30 Mb的 100 个缺失和 31 个重复.对 66 例患儿父母进行CMA检测,其中 86.4%携带新生CNV.8 例患儿的致病性CNV遗传自健康父母,具有平衡易位.在 2p21p16.3、3p21.31、10p11.22、14q24.2和 21q22.13 位点验证了 5 个罕见报告的缺失.结论 CMA检测在DD/ID患儿的基因诊断中具有临床实用性.CMA检测可作为所有DD/ID儿童的临床诊断检测.
关键词：染色体微阵列拷贝数变异发育迟缓智力障碍诊断效能
论文发表日期：2024-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 6-10 )
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