叶酸代谢相关基因多态性与血清同型半胱氨酸和叶酸联合检测对早期不明原因复发性流产的诊断价值
杜亭亭
李永杰
221000 江苏徐州,徐州和平妇产医院检验科
摘要：目的 探讨叶酸代谢相关基因多态性联合血清同型半胱氨酸(HCY)和叶酸检测对早期不明原因复发性流产(URSA)的诊断价值.方法 采用回顾性研究模型,选择 2022 年 1 月—2023 年 12 月在徐州和平妇产医院进行围产保健的 160 例URSA患者作为研究对象,根据流产时间分为早期流产组(80 例;孕周<12 周)和晚期流产组(80 例;孕周 12～20 周);另外选择同期 80 例进行常规围产保健的孕妇作为对照组.所有入组人员均进行血清HCY、叶酸水平以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性检测.比较各组叶酸代谢相关基因多态性和血清中HCY、叶酸水平差异.采用多因素Logistic回归分析方法考察早期URSA的危险因素.绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)并计算ROC曲线下面积(AUC),评估各指标单独与联合检测对早期URSA的诊断价值.结果 早期流产组的HCY水平显著高于晚期流产组和对照组,叶酸水平显著低于晚期流产组和对照组,差异均有统计学意义[HCY(μmol/L):8.29(5.52,12.82)比 6.69(4.27,9.77)、6.92(5.48,8.16);叶酸(nmol/L):6.82(4.53,10.57)比 10.79(7.87,12.84)、13.04(10.24,15.80);均P<0.05].早期流产组MTHFR基因C677T位点TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组,差异均有统计学意义[TT基因型:46.25%(37/80)比 30.00%(24/80);T等位基因:66.88%(107/160)比 55.00%(88/160);均P<0.05];MTHFR基因A1298C位点CC基因型和C等位基因频率均显著高于对照组,差异均有统计学意义[CC基因型:15.00%(12/80)比 5.00%(4/80);C等位基因:33.13%(53/160)比 20.63%(33/160);均P<0.05].高水平HCY、低水平叶酸、MTHFR基因C677T位点TT基因型、MTHFR基因A1298C位点CC基因型均为早期URSA发生的独立危险因素[优势比(OR)分别为 1.414、0.804、0.336、0.274,95%可信区间(95%CI)分别为 1.041～1.251、0.739～0.876、0.153～0.738、0.072～1.043,均P<0.05].单一指标中叶酸诊断早期URSA的AUC最大,为0.744,敏感度最高,为87.50%.MTHFR基因A1298C位点CC基因型诊断早期URSA的特异度最高,为93.75%.各指标联合检测诊断早期URSA的AUC最大,为0.799.结论 高水平HCY、低水平叶酸、MTHFR基因C677T位点TT基因型、MTHFR基因A1298C位点CC基因型均为早期URSA发生的独立危险因素,对诊断早期URSA具有一定临床意义,可用于其辅助诊断.
关键词：不明原因复发性流产同型半胱氨酸叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶还原酶
论文发表日期：2024-12-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 332-336 )
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