Treacher collins综合征的基因学研究进展
田蒙1
宋歌
胡金天2
1.兵器工业北京北方医院外科,北京,1000892.中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形四科
摘要：Treacher collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)又称下颌面骨发育不全综合征,是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病,在新生儿中的发生率约为1∶50 000,患者当中约40％病例具有家族病史,而超过60％病例为无家族史散发的新生突变.1846年,该综合征的首个临床病例被报道.1900年,E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征.1949年,A Franceschetti和D Klein详细描述了整个综合征的全部特征.目前,国内外学者针对Treacher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究,已将致病基因TCOFl在染色体进行了定位,同时随着研究的进展发现POLRIC和POLRID这两个基因也是TCS的致病基因.现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述.
关键词：Treacher collins综合征基因学研究进展
资助基金：国家自然科学基金(81300863,81372085)中央高校基本科研业务费专项协和青年基金(3332013091)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 565-567 )
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