耳髁突综合征基因遗传学的研究现状
杨亦楠
唐晓军
1.中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颌面整形外科中心,北京,1001442.中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颌面整形外科中心,北京,100144
摘要：耳髁突综合征是一种罕见的颅面畸形,具有表型的多样性和不完全的外显率,其典型的临床表现三联征为小颌畸形、下颌髁突发育不全及特殊的外耳畸形(问号耳畸形).该病的基因遗传学研究一直受到关注,现有的研究结果表明,耳髁突综合征可能与EDN1-EDNRA信号通路相关基因的突变有关,目前已知的突变位点有:PLCB4、GNAI3、EDN1.现将对近年来ACS基因遗传学研究成果进行回顾与总结.
关键词：耳髁突问号耳基因突变EDN1信号通路
资助基金：北京市科学技术委员会(Z141107002514049)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 766-768 )
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