孤立性Pierre-robin序列征相关致病基因的研究进展
林家玮
沈卫民
南京医科大学附属儿童医院 烧伤整形外科,南京 210008
摘要：Pierre-robin序列征(pierre-robin syndrome,PRS)是一种以小颌畸形、舌根后坠、上气道梗阻及腭裂为主要特征的先天性颅面发育畸形,会导致新生儿的呼吸障碍及喂养困难,甚至威胁新生儿的生命.其可以和其他系统的发育异常共同发生,也可以以孤立的形式存在,PRS的病因具有异质性,多种基因的异常涉及PRS的发生.因此,进一步了解与认识PRS的发病原理对其早期诊断和治疗具有重要意义.现就近年来对孤立性PRS相关基因的研究作一综述.
关键词：Pierre-robin序列征小颌畸形腭裂基因位点信号通路
论文发表日期：2021-08-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 460-463 )