Gene ORGANizer在小耳畸形中的应用
唐宏涛
潘博
中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造一科,北京 100144
摘要：目的 探究Gene ORGANizer在小耳畸形的候选基因及伴发综合征相关研究中的应用.方法 自2021年10月至2022年1月,中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造一科采用"Gene ORGANizer"工具,基于现有遗传疾病及表型,通过条件筛选,检索并整理小耳畸形的候选基因及综合征.结果 共获得53类与小耳畸形相关的疾病/综合征,共累及134个候选基因.结论 Gene ORGANizer是一种能较好地将基因与遗传疾病或表型、器官三者关联的应用工具,我们在小耳畸形研究中,初步利用该工具,得到了潜在候选基因及相关综合征,并由此简要总结了部分综合征表型.
关键词：小耳畸形Gene ORGANizer基因综合征
资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-052)
论文发表日期：2022-12-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 736-739,后插12-5,后插12-6 )
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