Goldenhar综合征的辅助诊断工具及临床治疗进展
高德瑾
刘暾
中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造二中心,北京 100144
摘要：Goldenhar综合征(goldenhar syndrome,GS)是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形,是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的,其特征是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形.虽然目前对典型的GS临床表现有所描述,但GS与其他综合征或发育异常有临床表型的重叠,且对于遗传方面的病因尚无指南和共识,加大了对GS诊断的难度,进而阻碍了其治疗方面的发展.现就GS的临床及遗传方面的诊断工具作一综述.
关键词：Goldenhar综合征发病机制辅助诊断工具临床治疗
论文发表日期：2023-04-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 249-251,后插4 )