Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展
赵钊1
马继光2
蒋海越1
1.中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院 外耳整形再造一中心,北京 1001442.中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院 面颈部美容中心,北京 100144
摘要：Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关.TCS的临床表现为特殊的"鱼样"或"鸟样"面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形,以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄.TCS在普通人群中的发病率约为1/50000.TCS有 4种亚型,可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起.TCOF1基因包含27 个外显子,编码Treacle蛋白,参与核糖体合成.在TCOF1 中,已经报道了200 多种致病突变,其中大多数导致移码突变,从而导致终止密码子的形成.现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述.
关键词：Treacher Collins综合征面中部发育不全TCOF1基因治疗策略
论文发表日期：2023-08-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 491-493 )