1例遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因突变研究
林志淼
徐辉
马志红
谭艳红
杨勇
李若瑜
1.北京大学第一医院皮肤科,北京,1000342.北京大学第一医院皮肤科,北京,1000343.北京大学第一医院皮肤科,北京,1000344.北京大学第一医院皮肤科,北京,1000345.北京大学第一医院皮肤科,北京,1000346.北京大学第一医院皮肤科,北京,100034
摘要：目的 检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.并以50例无关正常人作为对照.结果 该患者ADAR基因第4号外显子中的第1798位碱基发生C→T杂合突变(c.C1798T),导致其编码第600位氨基酸发生无义突变(p.Q600X),患者父母、妹妹及50例无关正常人均未发现该突变.结论 ADAR基因的Q600X无义突变可能为引起该患者临床表型的病因.
关键词：遗传性对称性色素异常症ADAR基因基因突变
分类号：R986(药学)
资助基金：北京市科技新星计划(2007B006)霍英东青年教师基金(111039)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 196-198 )
英文信息