先天性厚甲症一家系的KRT基因突变分析
刘小丽
李宏文
陈露珠
石娴
张彩娥
邓云华
陈兴平
1.华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科, 武汉,4300302.华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科, 武汉,4300303.华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科, 武汉,4300304.华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科, 武汉,4300305.华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科, 武汉,4300306.华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科, 武汉,4300307.华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科, 武汉,430030
摘要：目的：检测一先天性厚甲症（PC）家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，以期找到其可能的致病突变。方法常规收集该家系成员外周静脉血，同时采集同地区100名健康自愿者外周血作为正常对照。分别提取DNA，运用聚合酶链反应(PCR)扩增基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17的全部外显子及其侧翼内含子序列，产物纯化后直接行DNA测序，比对分析其基因突变位点和类型。结果 PC患者KRT6a基因第1号外显子存在错义突变c.521T>C（p.Phe174Ser），而正常家系成员和正常对照组均无此突变，KRT6b、KRT16和KRT17基因也未发现致病突变。结论该PC家系的患者存在一个错义突变——KRT6a基因第1号外显子c.521T>C（p.Phe174Ser）。该突变是导致PC发病的分子基础。
关键词：厚甲症先天性基因K RT突变分析
分类号：R758.72(皮肤病学与性病学)
资助基金：国家自然科学基金(81371728)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 414-416 )
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