新生儿先天性外胚层发育不良一例
常宏宇1
花少栋2
李芳1
李士芝1
李翔文1
1.第二炮兵总医院儿科, 北京,1000882.北京军区总医院附属八一儿童医院
摘要：29天男性新生患儿，出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗，反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失，基因检测显示EDA基因突变，诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病，可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的发育或功能。少汗型患儿可因排汗异常而导致体温升高。因此，对于新生儿有不明原因的反复发热，同时具有特殊外貌者，排除感染等引起发热的因素后，应考虑先天性外胚层发育不良的可能，及时完善相关检查，明确诊断，避免延误病情。
关键词：外胚层发育不良先天性文献复习
分类号：R725(小儿内科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 260-262 )
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