结节性硬化症的基因突变研究
吕永梅1
张正中2
陈丽3
牟韵竹2
1.安徽医科大学第二附属医院皮肤科,合肥,2306012.川北医学院附属医院皮肤科3.安徽医科大学动物中心
摘要：目的：研究1例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增该例结节性硬化症患者、家族中的正常人以及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子，并进行DNA测序分析。结果该例患者TSC1基因第15外显子存在C.1884-1887delAAAG ( P.Leu628Leu fsX23)移码突变，引起读码框移位，并在其后第23位氨基酸处提前出现终止密码子TGA。家族中的正常成员及100名无关正常对照未检测出该位点突变。结论TSC1基因的新缺失突变C.1884-1887del AAAG可能是导致患者临床发病的主要原因，该突变为新突变。
关键词：硬化症结节性TSC1基因TSC2基因突变
分类号：R744.51(神经病学与精神病学)
资助基金：国家自然科学基金(81201226)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 168-170 )
英文信息