Hailey-Hailey病四个家系的ATP2C1基因突变分析
梅爱华1
李宏文2
王婷梅2
刘冬先2
邓云华2
1.430030武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科; 湖北医药学院附属东风医院皮肤科2.华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科,武汉,430030
摘要：目的：检测Hailey-Hailey病（HHD）4个家系的致病基因ATP2C1，鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人，与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml，提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应（PCR）扩增ATP2C1基因的全部28个外显子及其侧翼内含子序列，扩增产物纯化后进行DNA直接测序， BLAST比对分析其突变位点和突变方式。结果在9例HHD患者中共检出了3个ATP2C1基因致病突变：c.888_889insT（p.296TfsX2）、c.1330delC（p.443QfsX33）和c.2416C＞T （p.Arg806X）。在4个HHD家系的6名正常者和100名健康对照者中均未发现上述突变。结论在9个HHD家系患者中存在2个移码突变（c.888_889insT和c.1330delC）及1个无义突变（c.2416C＞T），其中2个移码突变为首次报道。这些突变的发现有助于HHD的诊断，并丰富了HHD相关ATP2C1突变数据库。
关键词：Hailey-Hailey病突变分析ATP2C1基因DNA测序
分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 296-299 )
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