结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展
刘林莉
张正中
1.川北医学院附属医院, 南充,6370002.川北医学院附属医院, 南充,637000
摘要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起.TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin).这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTOR complex 1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生.目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关.该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述.
关键词：结节性硬化症基因TSC遗传
分类号：R758.59(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 44-47 )
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