Meleda角化病一家系的SLURP1基因突变研究并文献回顾
徐哲1
林志淼2
1.京市顺义区妇幼保健院,北京儿童医院顺义妇儿医院 ,家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科,1000452.北京大学第一医院皮肤科
摘要：目的 检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP 1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据.方法 采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP 1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测.结果 在患者血中发现SLURP 1基因的纯合错义突变c.256G＞A(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP 1基因异常.结论 SLURP 1基因的c.256G＞A纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因.
关键词：Meleda角化病SLURP 1基因基因突变
分类号：R758.63(皮肤病学与性病学)
资助基金：北京市自然科学基金(7162060)科研发展专项(Wsjzkyfzzx-z-02)首都医科大学基础临床科研合作项目(16JL22)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 145-148 )
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