毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变的检测
喻标1
杨庆华1
任建文2
陈少秀1
景海霞1
段德鉴1
1.十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院), 十堰,4420002.西安交通大学医学院第二附属医院
摘要：目的 检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变.方法 提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变.结果 该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第18外显子核苷酸2728位碱基A变成G(c.2728 A→G),导致患者在910位(p.910 N→D)将天冬酰胺(AAC)替换为天冬氨酸(GAC),而该家系中其他正常者未发现此突变.结论 研究结果支持单倍型遗传是毛囊角化病显性遗传的一种常见机制.
关键词：毛囊角化病ATP2A2基因基因突变
分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)
资助基金：十堰市科技局指导项目(2010STT01)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 68-70 )
英文信息