基因诊断着色性干皮病二例
刘腾
刘文斌
杨秀敏
魏爱华
1.首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科, 北京,1007302.首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科, 北京,1007303.首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科, 北京,1007304.首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科, 北京,100730
摘要：总结报告2例经基因检测分型的着色性干皮病患者(分别为着色性干皮病C组和变异组)及其4种基因变异,其中2种为新变异:POLH基因c.1403delC(p.P468Qfs*3)移码突变和c.592G>A(p.E198K)错义突变.该研究结果丰富了人类基因突变数据库,为着色性干皮病的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息.
关键词：着色性干皮病基因诊断基因突变
分类号：R758.58(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 112-114,116 )
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