不伴MBTPS2与SAT1基因突变的棘状秃发性毛囊角化病1例
汤庄力1
王亚琦2
肖彤2
王添2
耿松梅2
牛新武2
肖生祥2
王晓鹏2
1.710004,西安交通大学第二附属医院皮肤病院;浙江大学第二附属医院皮肤科2.710004,西安交通大学第二附属医院皮肤病院
摘要：目的 检测1例散发性棘状秃发性毛囊角化病患者MBTPS2基因及SAT1基因突变.方法 提取患者及其双亲与100名健康志愿者外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增MBTPS2基因与SAT1基因的全部外显子及相邻的内含子片段,纯化后对PCR产物进行直接测序.结果 该例患者及其双亲在MBTPS2基因与SAT1基因未发现任何突变.讨论该例患者未检测到目前已知棘状秃发性毛囊角化病所有致病基因的任何突变,可能存在未知的致病基因突变.
关键词：毛囊角化病棘状秃发性基因MBTPS2SAT1
分类号：R758.59(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2020-06-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 143-145 )
英文信息