泛发性雀斑样痣三例SASH1基因突变研究
张天骄
杨秀敏
魏爱华
唐群力
范晴
1.100730 北京,首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科2.上海市奉贤区中心医院皮肤科
摘要：目的 研究3例临床诊断为泛发性雀斑样痣患者的基因突变情况,以进一步明确诊断和为家系提供遗传咨询.方法 收集3例先证者及父母的临床资料,提取外周血基因组DNA,对先证者行全外显子组测序,Sanger测序验证全外显子测序结果及父母相应位点变异情况.结果 3例先证者检出SASH1基因3种杂合变异,分别为c.1526_1527insAAGT(p.Leu511Lysfs*21),c.1520C>T(p.Ser507Phe)和c.1761C>G(p.Ser587Arg),致病性分级分别为致病变异和可能致病变异.其中,c.1520C>T(p.Ser507Phe)为文献未见报道的新变异.结论 结合临床表型和基因检测结果,3例先证者均确诊为泛发性雀斑样痣.新变异的鉴定,丰富了人类基因突变数据库,为泛发性雀斑样痣的基因诊断和遗传咨询提供了有益信息.
关键词：雀斑样痣基因SASH1突变
分类号：R758.63(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2020-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 333-336 )
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