全羧化酶合成酶缺乏症一例
陈安薇
任发亮
罗晓燕
王华
1.400014,重庆医科大学附属儿童医院皮肤科2.400014,重庆医科大学附属儿童医院皮肤科3.400014,重庆医科大学附属儿童医院皮肤科4.400014,重庆医科大学附属儿童医院皮肤科
摘要：2个月零29 d龄男性患儿,全身红斑、脱屑2个月余,加重20 d.全身皮肤弥漫性潮红,头面部大量脂痂及鳞屑,躯干及四肢大片叶状脱屑.血乳酸8.7 mmol/L,尿液3-羟基-异戊酸31.1μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-16.5μmol/L、3-甲基巴豆酰甘氨酸-278.5μmol/L、甲基巴豆酰甘氨酸15.8μmol/L;血串联质谱示3-羟基异戊酰肉碱9.84μmol/L.诊断:全羧化酶合成酶缺乏症.口服生物素10 mg每日1次,3 d后加量至20 mg每日1次,共治疗6周,皮损明显好转.
关键词：全羧化酶合成酶缺乏症红皮病
分类号：R758.4(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2021-02-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 61-62,64 )
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