表皮松解型掌跖角化症的研究进展
何丽
陈慧
林雪霏
李曼
隋长霖
朱威
100053 北京,首都医科大学宣武医院皮肤性病科
摘要：表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性.KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关.小干扰RNA敲除突变基因和生殖遗传学、优生学的研究对治疗该病具有重要意义.该文对EPPK的发病机制、临床表现和治疗进行综述.
关键词：掌跖角化症角蛋白KRT9基因
分类号：R758.53(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2021-04-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 88-90,94 )
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