Olmsted综合征一例基因突变分析
邓维
苏伟
刘晓雁
100020 北京,首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科
摘要：目的 研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况.方法 应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对患儿及其父母外周血DNA行一代测序验证.结果 患儿TRPV3基因位点第13外显子存在c.1703G>T杂合突变(编码区第1703号核苷酸由鸟嘌呤变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.G568Va1(第568号氨基酸由甘氨酸变异为缬氨酸),为错义突变.患儿父母及1000名无关正常对照未检测出该位点突变.结论 TRPV3基因的c.1703G>T,p.G568V突变是导致本例患儿发病的主要原因,目前该位点在中国人群尚无报道.
关键词：Olmsted综合征儿童掌跖角化病TRPV3基因基因突变
分类号：R394.1(医学遗传学)
论文发表日期：2021-10-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 315-318 )
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