SERPINB7基因纯合突变的长岛型掌跖角化症一例
郑晓旭
李敏
毛秋雨
刘倩楠
钱齐宏
215006,苏州大学附属第一医院皮肤科
摘要：15岁男性患者,双手足出生即出现弥漫性红斑伴角化,家族中无类似病史,父母非近亲结婚.全外显子测序:SERPINB7基因c.522-523insT(p.Val175Cysfs*46)纯合突变,先证者父母为杂合突变.诊断:长岛型掌跖角化症.
关键词：掌跖角化症长岛型基因SERPINB7纯合突变
分类号：R758.53(皮肤病学与性病学)
论文发表日期：2022-02-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 63-64 )
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