神经纤维瘤病Ⅰ型一家系NF1基因突变分析及文献复习
王楷1
王强2
1.100043北京,首都医科大学石景山教学医院北京市石景山医院2.沈阳市第七人民医院
摘要：目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sanger测序验证,多重连接探针扩增技术检测单个和多个外显子缺失/重复.并分析己报道的神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表现及基因突变的特点.结果 5例患者均在NF1基因存在移码突变c.2225_2228dupCCTC(p.V744Lfs*25),家系中健康者及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变.回顾分析文献,无义突变(4种),错义突变(4种)及移码突变(4种)是神经纤维瘤病Ⅰ型家系较常见突变.结论 在该家系中发现1个新NF1基因突变p.V744Lfs*25,可能是致病突变.此回顾性分析有助于了解神经纤维瘤病Ⅰ型患者的基因型和表型特征.
关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型基因NF1突变家系
分类号：R730.264(一般性问题)
论文发表日期：2022-06-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 151-154 )
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