遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变
何艳艳1
王雯竹1
刘振2
张敏3
马骁3
王宝玺3
曾荣4
徐浩翔3
1.210042南京,中国医学科学院&北京协和医学院皮肤病医院·研究所;江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室2.南京医科大学附属南京医院&南京市第一医院神经外科3.210042南京,中国医学科学院&北京协和医学院皮肤病医院·研究所4.江苏省皮肤性病学分子生物学重点实验室
摘要：报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变.先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减退及色素脱失斑.基因测序结果示:ADAR基因无义突变(c.2092G＞U).诊断:遗传性对称性色素异常症.
关键词：色素异常症对称性遗传性ADAR基因基因突变
分类号：R758.54(皮肤病学与性病学)
资助基金：国家自然科学基金(82073471)国家自然科学基金(81703148)国家自然科学基金(81472905)中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-12M-1-003)南京医科大学科技发展基金(NMUB2020154)江苏南京江宁区科技惠民计划(20212021NJNQKJHMJHXM0133)
论文发表日期：2022-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 373-376 )
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