家族性反常性痤疮/化脓性汗腺炎一例
何艳艳1
马骁1
王雯竹1
李诚让1
王宝玺2
惠云3
徐浩翔1
1.210042南京,北京协和医学院·中国医学科学院·皮肤病医院(研究所)2.北京协和医学院·中国医学科学院·整形外科医院3.中国人民解放军东部战区总医院皮肤科
摘要：23岁男性患者,项部、胸部及臀部毛囊性炎性丘疹、结节、脓肿伴瘢痕5年.家族成员有类似皮损表现.皮肤科情况:项部多发炎性丘疹、结节、脓肿,可挤出脓性分泌物,胸部散在红色丘疹、结节,臀部可见脓肿贯通形成窦道,伴白色条索样或萎缩性瘢痕形成.项部皮损组织病理:毛囊周围及真皮上部可见以中性粒细胞为主的混合炎性细胞浸润.基因测序显示NCSTN基因第11外显子第1300位胞嘧啶突变为胸腺嘧啶(c.1300C＞T),导致第434位密码子由CGA(精氨酸)变为TGA(终止密码子).家族中其他患者有相同突变,未患病成员及50名正常对照均未发现上述突变.诊断:反常性痤疮/化脓性汗腺炎.治疗:多西环素100 mg每日2次口服.治疗4周后,患者炎性丘疹及分泌物明显改善,部分皮损留有瘢痕.随访3个月,项部、胸部及臀部皮损较稳定,背部有部分新发炎性丘疹及结节.
关键词：痤疮反常性化脓性汗腺炎呆蛋白基因突变
分类号：R758.746(皮肤病学与性病学)
资助基金：国家自然科学基金(82073471)国家自然科学基金(81703148)国家自然科学基金(81472905)南京医科大学科技发展基金项目(NMUB2020154)江苏南京江宁区科技惠民计划项目(20212021NJNQKJHMJHXM0133)
论文发表日期：2022-12-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 379-381 )
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