Lesch-Nyhan综合征一例护理
王宋明
刘玉凤
李珂瑶
410007 长沙,湖南省儿童医院皮肤科
摘要：Lesch-Nyhan 综 合 征(Lesch-Nyhan syndrome)是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢性疾病 [1],由Lesch和Nyhan在 1964 年首先报道并命名 [2],发病率在欧美国家为1/10万～1/38万 [3],Lesch-Nyhan综合征是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, HGPRT)缺乏,导致嘌呤过度产生和尿酸增多所致,临床特征主要表现为运动障碍(肌张力低下、痉挛等)、智力障碍、脑性瘫痪、高尿酸血症(如痛风、肾结石等)和强迫性自身攻击行为等 [4-6].该病易发生意外性的伤害而危及生命,不治疗预后差,容易导致生长发育障碍和早期死亡.我科于 2022 年 5 月 6日收治 1 例Lesch-Nyhan综合征的患者,经过 8 d的精心治疗与护理,好转出院.
关键词：Lesch-Nyhan综合征自残护理
分类号：R589.7(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2023-04-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 123-124 )
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