Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因变异分析
邵霞
虞日考
赵红磊
吴倩倩
吴冀
李君强
315806 宁波,浙江大学医学院附属第一医院北仑分院
摘要：目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到1个罕见的无义变异NF1c.5305C˃T(p.Arg1769X),其母亲也检测到同样变异,其父亲及200名对照的全外显子组测序数据库中均未检测到上述变异.结论 NF1基因的杂合无义变异c.5305C˃T(p.Arg1769X)可能是该NF1家系的致病原因.
关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型基因NF1变异
分类号：R730.264(一般性问题)
资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目(2018KY745)
论文发表日期：2023-06-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 143-145 )
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