丙种球蛋白治疗Netherton综合征一例并文献复习
任韵清1
刘吉鹏1
郭小璇1
李明2
1.310052 杭州,浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科·国家儿童健康与疾病临床医学研究中心2.上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科
摘要：4岁2个月龄男性患儿,全身红斑、脱屑伴瘙痒4年余.皮肤镜示:头发呈竹节状改变.血清IgE升高(＞1 140.0 IU/ml),嗜酸粒细胞百分比升高(35.0%).基因检测提示患儿SPINK5基因第24号外显子携带c.A2260T(p.K754*)和第26号外显子c.2459delA(p.E820fs)复合杂合突变,其中c.A2260T突变遗传自母亲,c.2459delA突变遗传自父亲.诊断:Netherton综合征.治疗:给予丙种球蛋白 7.5g静脉注射,每月 1 次,共 3 次,治疗期间红斑、鳞屑消退,瘙痒显著改善.随访 6 个月,停药 1 个月后皮损有反复,但可自行缓解.
关键词：Netherton综合征基因丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal型5突变
分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)
资助基金：国家自然科学基金(81872520)
论文发表日期：2023-06-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 180-182,188 )
英文信息