经典型埃勒斯-当洛斯综合征的研究进展
杨剑秋
周倩倩
李敏
215000 苏州,苏州大学附属独墅湖医院皮肤科
摘要：埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)是一种累及全身多系统的遗传性异质性结缔组织疾病.经典型EDS(cEDS)是最常见的一型,主要由Ⅴ型胶原蛋白α1基因或V型胶原蛋白α2基因突变所致.cEDS的典型临床特征是皮肤弹性过度、萎缩性瘢痕和关节过度活动.1998年Villefranche疾病分类明确EDS分型的同时,提出了疾病的诊断标准.目前cEDS尚无标准化的治疗方案,对此病的管理主要包括治疗、监测和预防并发症.现对近年来国内外cEDS的病因和发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗等方面研究现状进行综述.
关键词：埃勒斯-当洛斯综合征经典型发病机制临床表现诊断鉴别诊断治疗
分类号：R593.2(全身性疾病)
资助基金：苏州市科技计划项目(SZM2021007)
论文发表日期：2024-06-10
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 159-162 )
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