β地中海贫血多突变位点多聚酶链反应与反向斑点杂交基因分析
龚五星
王骏
彭健
蔡月明
1.519000,广东省珠海市,暨南大学医学院第三附属医院内科2.519000,广东省珠海市,暨南大学医学院第三附属医院内科3.519000,广东省珠海市,暨南大学医学院第三附属医院内科4.519000,广东省珠海市,暨南大学医学院第三附属医院内科
摘要：目的:研究38例β地中海贫血(β地贫)基因突变类型以及与临床表型的相关性.方法:采用PCR/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术同时检测11种β地贫基因突变位点,并对所有病例作血液学分析和临床资料收集对比.结果:本组病例共检出7种基因突变类型,涉及46个位点突变,包括4种常见类型(35/46,76.1%),三种罕见类型(11/46,23.9%).32例轻型β地贫中,30例为基因突变杂合子,2例是双重基因突变子;6例重型β地贫中,5例为基因双重突变子,1例是基因突变杂合子.结论:β地贫基因突变复杂多样,双重基因突变子多为重型β地贫,但亦见于少数轻型β地贫.多突变位点PCR/RDB基因技术快速、特异,适用于β地贫的基因诊断和研究.
关键词：β地中海贫血基因突变杂交聚合酶链反应
分类号：R73(肿瘤学)
论文发表日期：2000-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 540-541 )