肿瘤相关ACTR基因多聚谷氨酰胺通道的编码序列多态性分析
戴朴1
张茜2
黄张丽君3
1.100853,北京市,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科2.100853,北京市,解放军总医院物理治疗科3.美国乔治城大学医学中心肿瘤科
摘要：目的:研究ACTR基因(甲状腺激素受体和视黄醛激活因子activator of retinoid and thyroid receptors,或称乳腺癌扩增基因)中多聚谷氨酰胺通道编码序列多态性与乳腺癌之间的关系.方法:107个DNA样本来自乳腺癌细胞系、原发性乳腺癌、BRCA1/BRCA2突变携带者外周血和正常对照人群外周血,应用PCR克隆/测序方法鉴别个体的每一种特异poly Q编码序列.结果:共发现23种特异的poly Q编码序列,肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有超过两个特异poly Q编码序列的个体比例明显高于正常对照组人群;肿瘤细胞系和原发性肿瘤组中拥有罕见poly Q编码序列的个体比例亦明显高于正常对照组人群,原发性肿瘤组中拥有至少一个小于27个poly Q重复序列的个体比例明显高于BRCA1/BRCA2突变携带者组.结论:本结果提示ACTR基因的poly Q编码序列的在体不稳定性可能作用于乳腺癌的致病过程.
关键词：谷氨酰胺乳腺肿瘤基因扩增
分类号：R73(肿瘤学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1-5 )
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