代谢综合征与冠心病的载脂蛋白E基因多态性
尹巧香1
侯晓平1
赵玉生2
王建昌1
缪京莉1
1.100036,北京市,空军总医院老年病心内科2.100859,北京市,解放军总医院老年心血管研究所
摘要：目的:探讨代谢综合征( metabolic syndrome,MS)与冠心病( coronary artery disease, CHD) 的载脂蛋白 E( apolipoprotein E, ApoE)基因多态性之间的关联.方法:将 203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为代谢综合征组(按 WHO定义, MS+, n=96)和非代谢综合征组 (MS-, n=107); 冠心病组( CHD+ ,n=84 )和非冠心病组( CHD- ,n=119) ;代谢综合征合并冠心病( MS++ CHD,n=55)及代谢综合征非合并冠心病组( MS+, n=39).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR- RFLP)确定特定 ApoE片段基因型,应用荧光标记自动测序法测定 PCR产物,确认单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点.结果:( 1) MS组 ApoEε 4等位基因频率高于对照组( 15.6% vs 8.9%, P=0.038) ;(2)CHD组ε 4等位基因频率显著高于对照组( 16.8% vs 8.8%, P=0.017); (3)MS+ CHD组ε 4等位基因频率显著高于对照组( 21.8% vs 7.3%, P=0.006);与之相反, MS+ CHD组ε 2等位基因频率显著低于对照组( 0.9% vs 8.5%, P=0.009). (4)将 PCR扩增产物直接测序,共检出 2个 SNP,均为 T→ C碱基转换,分别位于 E4/E4 PCR扩增产物序列的 137和 210碱基处.与 RFLP法检测 ApoE基因型相符.结论: ApoE基因的ε 4等位基因是 MS、 CHD的危险因子,当 MS合并 CHD时这种趋势更加明显.而 ApoE基因的ε 2等位基因可能是 CHD的保护因子.
关键词：代谢疾病冠状动脉疾病LDL受体相关蛋白质1基因
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 32-34 )
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