遗传性耳聋的分子诊断和遗传咨询
戴朴
100853,北京市,解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
摘要： 聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程有遗传因素作用.欧美的统计表明每 1 000名新生儿中会有一名重度听力丧失患儿,其中一半属遗传性耳聋患儿,在中国的新生儿中有类似的听力丧失比例.另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病,故此,遗传性耳聋的分子病因学研究的非常重要,自 1986年以来,已有 60余个耳聋基因被克隆,一方面遗传性耳聋的病因学研究有了很大进展 [1],另一方面,与遗传性耳聋发病有关的基因越多,说明耳聋的病因更为复杂,加重遗传性耳聋分子诊断及未来可能的基因治疗的难度.尽管如此,由于 GJB2基因、 PDS基因和线粒体基因突变在遗传性耳聋发病中的重要作用和针对这些基因及其突变检测的可操作性,遗传性耳聋的分子诊断已在发达国家普遍展开 [2],形成了耳鼻咽喉头颈外科的一个全新领域.本文就遗传性耳聋的基因发现、分子诊断、遗传咨询作一个回顾,希望同道们能认识到这一领域.
机标关键词：遗传性耳聋分子诊断基因缺陷病因学研究听力丧失耳鼻咽喉头颈外科线粒体基因突变新生儿
分类号：R76(耳鼻咽喉科学)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 116-118 )
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