叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系
梁蓉1
郁卫东2
杜军保3
杨丽君1
尚美1
宋眆4
王林5
郭静竹1
1.100044,北京大学人民医院儿科2.100044,北京大学人民医院中心实验室3.100034,北京大学第一医院儿科4.100020,北京市,首都儿科研究所遗传室5.100081,北京市,国家计生委遗传所
摘要：目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿易感性的关系.方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性的方法检测.结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性.MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P＞0.05).结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素.
关键词：唐氏综合征亚甲基四氢叶酸还原酶叶酸甲硫氨酸合成还原酶多态性
分类号：R5(内科学)
资助基金：国家研究发展基金(2001CB510303)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1372-1375 )
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