妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因外显子23突变的研究
李铁臣1
宫磊1
胡卫华1
孔丽娜2
1.241001,安徽省芜湖市,皖南医学院遗传医学研究室2.241001,安徽省芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院妇产科
摘要：目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23,PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况.结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样标本,均扩增出ABCB4基因的外显子23,未发现外显子23的缺失.随机挑选20例标本测定外显子23的DNA序列,未发现点突变.结论:ABCB4基因外显子23与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点.ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究及其他突变热点的筛查.
关键词：胆汁淤积肝内妊娠并发症ABCB4基因聚合酶链反应DNA测序
分类号：R71(妇产科学)
资助基金：安徽省教育厅自然科学研究项目(2004kj345)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 482-484 )
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