常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用
黄锦
刘平
1.100083,北京大学第三医院妇产科生殖医学中心2.100083,北京大学第三医院妇产科生殖医学中心
摘要： 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,发病率约为1/1 000[1].ADPKD主要在中年以后发病,临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大,约50%患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭.需要反复透析治疗或肾脏移植.ADPKD可累及多个器官和系统.如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等[2].
机标关键词：染色体显性遗传性疾病多囊肾病基因诊断方法及polycystic kidney disease终末期肾功能衰竭颅内动脉瘤
分类号：R6(外科学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 935-936 )