ABCB4基因外显子12和23突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系
宫磊1
朱延玲1
胡卫华1
孔丽娜2
李铁臣1
1.241001,安徽省芜湖市,皖南医学院遗传医学研究室2.241001,安徽省芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院妇产科
摘要：目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况.结果:31例ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12和23的靶基因片段,未见外显子12和23的缺失,DNA测序分析31例ICP患者ABCB4基因外显子12和23,未发现点突变.结论:ABCB4基因外显子12和23的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他ABCB4基因突变热点.ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本的研究和其他外显子的筛查.
关键词：胆汁淤积肝内妊娠ABCB4基因聚合酶链反应DNA测序
分类号：R71(妇产科学)
资助基金：安徽省教育厅自然科学研究项目(2004kj345)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1782-1784 )
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