云南玉溪葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症基因突变研究
潘宝龙1
田兴亚2
张秀琴1
黄尤光1
李树德1
1.云南省玉溪市人民医院检验科,6531002.昆明医学院基础医学院,650031
摘要：目的:调查云南玉溪G6PD缺乏症的发病率,分析鉴定云南玉溪G6PD缺乏症的基因突变类型及特征,探讨检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法.方法:NBT纸片法定性筛查玉溪当地居民450人,NBT定量酶活性,PCR-ARMS法检测中国人中最常见的三种突变,作PCR-SSCP分析,最后用DNA测序分析和证实.结果:(1)450例当地居民筛查发现G6PD缺乏症患者48例(男31例,女17例).(2)PCR-ARMS发现G1388A 21例(43.75%)、G1376T 4例(8.33%),未见A95G.(3)PCR-SSCP发现27例异常,PCR-DNA测序结果与PCR-ARMS结果吻合.2份未知突变样本测序分析证实为C1311T.(4)测序发现复合型突变:1例G1376T/IVS-11T93C,1例G1376T/C1311T和1例G1388A/IVS-11T93C.结论:(1)云南玉溪G6PD缺乏症发病率为10.67%,男性13.78%,女性7.56%;男、女性别比例1.82.(2)云南玉溪G6PD缺乏症基因突变以Gl388A突变最常见,其次是G1376T突变,两种突变共占52.08%,未发现A95G突变.(3)研究云南玉溪G6PD缺乏症基因突变型对指导优生、优育,预防该病的遗传传播,提高我省各地州人口素质具有一定的社会意义.对开展G6PD缺乏症的基因诊断具有一定的应用价值和指导意义.
关键词：基因突变G6PD缺乏症PCR-ARMSPCR-SSCPPCR-DNA测序
分类号：R3(基础医学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 3314-3317 )
英文信息