定量多重PCR技术在缺失型与重复型迪谢内肌营养不良患者和携带者诊断中的应用
李少英
孙筱放
黎青
张慧敏
1.广州医学院第三附属医院妇产科研究室,5101502.广州医学院第三附属医院妇产科研究室,5101503.广州医学院第三附属医院妇产科研究室,5101504.广州医学院第三附属医院妇产科研究室,510150
摘要：目的:建立定量多重PCR技术检测缺失型与重复型迪谢内肌营养不良(DMD)患者和携带者.方法:采用定量多重PCR方法(18对引物:exon1、3、4、6、8、12、13、17、19、43、44、45、47、48、50、51、52、60)对80例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行DMD基因分析.结果:检出率为62%,52%(42/80)的患者为DMD基因缺失,其中40%(17/42)的DMD基因缺失患者的母亲为携带者;9%(7/80)的患者为DMD基因重复,100%(7/7)的DMD基因重复患者的母亲为携带者.结论:定量多重PCR是一种准确、快速、简便检测缺失型和重复型DMD患者及携带者的方法.
关键词：肌营养不良杜氏聚合酶链反应基因缺失
分类号：R9(药学)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 3857-3858 )