突变体富集法检测表皮生长因子受体基因19外显子的缺失突变
苏健
郭爱林
黄迎
陈世良
张绪超
陈志红
钟文昭
唐红艳
1.广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市,5100802.广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市,5100803.广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市,5100804.广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市,5100805.广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市,5100806.广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市,5100807.广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市,5100808.广东省人民医院医学研究中心,广东省人民医院肿瘤中心,广东省医学科学院,广州市,510080
摘要：目的:建立突变体富集法检测非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因19外显子的缺失突变,并比较突变体富集法与直接法的检出率.方法:构建EGFR野生型和突变型的载体,按不同的比例配成混合液.分别用突变体富集法和直接测序法检测混合液中EGFRl9外显子的缺失突变,确定两种方法的灵敏度.收集198例非小细胞肺癌住院患者的手术切除组织,分别采用两种方法对EGFR基因19外显子进行基因分析.结果:直接测序法可检测出1:10突变质粒和野生型质粒混合液中的突变型,突变体富集法可迭1:100.198例标本中,直接测序法检出杂合性缺失23例,突变率为11.6%,突变体富集法检测出杂舍性缺失4l例,突变率为20.7%.EGFR19缺失突变多见于女性,病理类型多为肺腺癌和腺鳞癌.结论:突变体富集法检测EGFR19外显子缺失突变敏感性高,可提高样本EGFRl9缺失突变的检出率.
关键词：癌非小细胞肺表皮生长因子受体基因突变
资助基金：广东省科技计划项目(20078031515010)广东省中医药局科研基金项目(1060032)广东省中医药局科研基金项目(2008375)广东省医学科研基金项目(A007014)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1897-1899 )
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