HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究
张亚莉1
徐琳2
蒙仕仁1
王剑青1
邱健2
1.贵阳医学院医学检验系,5500042.广州军区广州总医院心血管内科,510010
摘要：目的:研究HOLE基因外显子2区SNP与人类先天性心脏病(CHD)的相关性.方法:以病例组179例CHD患者和对照组183例门诊体检健康人为研究对象,酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR扩增产物经变性丙烯酰胺电泳鉴定基因型.应用卡方检验分析组间基因型频率及等位基因频率差异.结果:(1)粤黔两地汉族人群中存在HOLE基因SNP m10569304的插入缺失(GCC/-)多态性,对应为等住基因A/B.(2)对照组和病例组的基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,两组AA、AB和BB三种基因型频率分别为21.31%、54.09%、24.59%和16.75%、46.36%、36.87%,经卡方检验基因型分布差异有统计学意义(x2=6.51,P<0.05),与对照组相比,病例组中BB基因型频率升高,AA、AB基因型频率降低.(3)对照组与病例组A和B等位基因频率分别为48.36%,51.64%和39.94%,60.06%,病例组B等位基因频率显著高于对照组.分布差异有显著性(X2=5.20,P<0.05).结论:粤黔两地汉族人群中HOLE基因SNP rs10569304存在插入缺失(GCC/-)多态性,具有BB基因型的个体罹患CHD的危险度增高.
关键词：心脏缺损先天性HOLE基因单核苷酸多态性
资助基金：贵州省科技计划(2007]2088;201013152)广东省自然科学基金(7000068)广东省科技计划(2009B0110018)广州市科技计划(2009J1-c491)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 3511-3513 )
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