DMD/BMD基因诊断研究进展
徐晓雪1
张朝东1
李嘉姝2
1.中国医科大学神经病学研究所,中国医科大学附属第一医院神经内科,沈阳市,1100012.中国医科大学93期七年制,沈阳市,110001
摘要： Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病,患者大多为男性,发病率分别为活产男婴的1/3 500和1/30 000.目前此病尚无有效的治疗方法,因此早期的诊断就显得尤为重要.随着近年来分子生物学技术的快速发展,基因诊断已经被广泛应用到DMD/BMD的临床研究中,并且在确诊患者、筛查携带者、产前诊断以及指导基因治疗等方面取得了较大进展.
机标关键词：基因诊断
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 4-6 )