先天性巨脑回畸形伴胼胝体发育不全致惊厥1例
马永寿
金建弼
1.吉林省延边妇女儿童医院儿科,1330012.吉林省延边妇女儿童医院儿科,133001
摘要： 患儿女,3个月,因反复抽搐1d而入院.患儿系C1P1母孕41+4周剖宫产,否认窒息史,出生体重3 200 g,生后一般情况良好.入院前1 d出现抽搐,表现为面部发绀、双眼凝视、双手握拳、四肢强直,每次持续约数十秒至1 min,可自然缓解,类似发作11次,发作后入睡,发作间歇神志清,反应尚可.母孕产史无异常,父母体健,否认家族性遗传病史.查体:T37.1℃.P126次/min,R26次/min,神志清,反应可,头围42 cm,前囟1.9 cm×1.9 cm,无紧张或膨隆,无骨缝分离,无特殊面容,无皮疹及色素沉着,心肺腹及神经系统未见异常.辅助检查血常规:WBC7.87×109/L,N 28.2%,L 60.8%,Hb108 g/L,PLT 337×109/L,肝肾功能正常,血电介质、血糖正常,头颅CT示双侧额颞部脑回巨大、脑沟减少,双侧侧脑室略扩大、分离.脑电图示左右中央可见极高波幅6.2～8.3 Hz纺锤样节律、左右大致对称.
机标关键词：先天性巨脑回畸形胼胝体发育不全家族性遗传病min自然缓解神志神经系统
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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