基因芯片在产前诊断中的应用进展
柴红娟
施薇
1.上海交通大学医学院附属第三人民医院妇产科,2019002.上海交通大学医学院附属第三人民医院妇产科,201900
摘要： 产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.产前诊断最可靠、最先进、最科学的手段是DNA 水平的基因诊断.中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5 ～ 10 兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色体重排.基因芯片技术的灵敏度则比核型分析提高了100 倍,它可以检测千碱基对级的染色体缺失或重复,尤其对诊断微缺失或重复综合征,如DiGeorge 综合征优势较大[1].近期有研究[2]报道,核型分析可能导致由染色体拷贝数异常(copy number variation, CNVs)引起的疾病,因此基因芯片被推荐作为细胞遗传学异常检测的首选方法.此外基因芯片具有容量大、高自动化、大规模效应,这种技术逐渐被应用到产前诊断中.本文对目前基因芯片在产前诊断中的应用进展作一综述.
机标关键词：基因芯片技术产前诊断染色体核型分析遗传学异常检测细胞遗传学检测染色体缺失预防遗传病染色体重排
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 697-698 )