Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测
石奕武1
秦兵2
邓维意1
高玫梅1
于美娟1
廖卫平1
1.510260,广州医学院第二附属医院神经科学研究所2.510080 广州市,广东省人民医院神经内科,广东省医学科学院,广东省神经科学研究所
摘要：目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险.方法:抽取携带已知突变c.5768A＞ G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱(dHPLC)技术分析、常规测序及焦磷酸测序(pyrosequencing).结果:常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHPLC及焦磷酸测序均能检测出低至1∶15混合样本的突变,且后者能对突变进行定量.结论:利用dHPLC结合焦磷酸测序的方法能有效快速地检测出低至3％左右的突变,可以避免绝大多数SCN1A基因嵌合突变的漏检.
关键词：惊厥发热性癫痫Ⅰ型电压依赖型钠通道基因嵌合突变变性高效液相色谱焦磷酸测序
资助基金：国家自然科学基金(30900451)广东省科技计划(2011B061300094)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1444-1446 )
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