Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测
刘福强
李岩
谢勇
赵冬华
萧钟波
赖文岩
许顶立
彭健
1.南方医科大学南方医院心血管内科, 广州市,5105152.南方医科大学南方医院心血管内科, 广州市,5105153.南方医科大学南方医院心血管内科, 广州市,5105154.南方医科大学南方医院心血管内科, 广州市,5105155.南方医科大学南方医院心血管内科, 广州市,5105156.南方医科大学南方医院心血管内科, 广州市,5105157.南方医科大学南方医院心血管内科, 广州市,5105158.南方医科大学南方医院心血管内科, 广州市,510515
摘要：目的:对3例Brugada综合征患者及其部分家系成员进行SCN5A基因突变检测.方法:提取3例Brugada综合征患者及家系成员外周血中DNA样本,设计34对引物进行多聚核苷酸聚合酶链反应(PCR),扩增该基因28对外显子,之后对其产物进行直接测序.若有碱基变异,则与无血缘关系的103例正常样本针对该位点进行对照,并分析其氨基酸改变情况.结果:在其中1例Brugada综合征患者的SCN5A基因的第20号外显子上发现1个杂合变异,其导致通道蛋白氨基酸编码的1 192位密码子的第2个碱基发生A →G的改变,使得相应编码的精氨酸(R)被谷氨酰胺(Q)所取代,而这一变异位点在103个正常人中仅发现1例,其频率为0.009 7.结论:在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现1个已经在国外患者中报道的错义突变(R1192Q).
关键词：Brugada综合征基因突变单核苷酸多态性
资助基金：广东省科技计划(2010B031600242)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 2354-2355 )