应用ALM-ASA法检测PCSK9基因F216L、D374Y多态性
刘忠民1
孟艳辉2
高飞3
喻辉1
李凤梅1
1.510120,广州医学院第一附属医院医学检验系2.广东省计划生育专科医院,广州市,5100803.510623,广州市妇女儿童医疗中心
摘要：目的:研究PCSK9基因F216L、D374Y、N425S位点多态性与冠心病的相关性.方法:采集2009-2011年冠心病(CAD)患者血液标本288例,健康人血液标本300例；分别提取基因组DNA,应用基于适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA),检测PCSK9基因F216L、D374Y和N425S位点的多态性,并用基因测序法验证结果.血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平采用酶法测定.结果:广东地区CAD患者和健康人群基因中尚未发现N425S多态性位点；F216L、D374Y位点等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).CAD患者组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P＜0.05).CAD患者组中,FF与FL基因型、DD与DY基因型之间,TC、TG、LDL-C、HDL-C水平的差异无统计学意义(P＞0.05).FF与FL基因型、DD与DY基因型之间的冠脉病变支数差异无统计学意义(P＞0.05).结论:广东地区人群的基因尚未发现N425S多态性位点,尚未发现PCSK9基因F216L、D374Y多态性与TC、TG、LDL-C、HDL-C水平及冠心病存在相关性.
关键词：冠心病PCSK9基因F216LD374YN425S低密度脂蛋白胆固醇
资助基金：广州市教育局市属高等学校科研项目(10A259)广东省高等学校重点扶持学科资助项目(2007-26)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 3335-3337 )
英文信息